Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin hasarlanması sonucu ortaya çıkan ALS, ilerleyici ve kronik bir hastalık. Ünlü evrenbilimci ve fizikçi Stephen Hawking ile de duyduğumuz ALS hastalığında, hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yönelik yöntemler büyük önem taşıyor.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) beyin ve omurilikte istemli kas hareketlerinin kontrolünü sağlayan sinir hücrelerinin hasarlanması nedeniyle oluşan ilerleyici bir hastalıktır. Hastalığın % 90-95’ı rastlantısal, % 3-10’u ailesel olarak ortaya çıkar. Bu nedenle hastalığın genetik ile ilgisi oldukça düşüktür. Hastalığın neden olduğu hala tam olarak bilinmemek ile birlikte yakın zamanda yapılan araştırmalarda hastalık ile ilişkili bazı mutasyonlar da görülmüştür.

Ülkemizde yılda ortalama bin 500 kişide görülen ALS hastalığı hem genç hem de ileri yaş grubunda görülür. Rastlantısal ortaya çıkan hastalık daha geç yaşlarda ortalama 50 – 60 yaşları arasında görülürken genetik nedenli oluşan hastalıkta başlangıç yaşı daha erkendir. Başlangıç genellikle 50- 60 yaşlarında olur. Ailesel olgularda hastalık başlangıç yaşı daha erkendir. Erkek nüfusu hastalık ile kadın nüfusuna oranla iki kat daha sık karşılaşır.

KAPI AÇAMIYOR, YÜRÜRKEN TÖKEZLİYORSANIZ DİKKAT!

Hastalığın ilk ortaya çıktığı anlarda kimi vakalarda ilk olarak eller ya da kollar etkilenebilir. Bu tür hastalarda, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark edilirler. Bazense önce bacaklar etkilenebilir ve hastalar yürürken, koşarken tökezleme şikayeti ile başvurabilirler. İlerleyen aşamalarda tüm kaslar etkilenir.

ALS hastalığının diğer belirtileri; kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, çabuk yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü.

YENİ TEDAVİLER ARAŞTIRMALAR HIZ KAZANIYOR

Zamanla hayat kalitesini giderek düşüren bir hastalık olan ALS’de mutlaka belirtiler dikkate alınmalı. Belirtilerden bir ya da birkaçı görüldüğü takdirde vakit kaybetmeden doktora başvurulmalıdır. Doktor, hastanın öyküsünü dinledikten sonra fiziki muayene ve birtakım testlere yönlenir. Sıklıkla kan testleri, EMG (sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektronöromiyografi testi), beyin ve omurilik MR (magnetik rezonans) görüntüleme ile birlikte ayrıca gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.

ALS hastalığını tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Ancak bu hastalık üzerine yoğun araştırmalar yapılmakta ve yeni tedaviler denenmektedir. Tedaviler hastalığın yaptığı hasarı geri döndürmez fakat belirtilerin ilerlemesini yavaşlatabilir, ilave sorunları önleyebilir ve hastayı daha rahat ve bağımsız hale getirebilir. Hastalığın daha ileri evrelerinde solunum güçlüğü, yutma güçlüğü, kas erimesi ve kramplar gelişebilir ve bu problemler için de özel tedaviler gerekebilir.