Sağlıklı bireyler dünyaya getirmek isteyen ebeveynlerin özlemle kavuşmak istedikleri bebeklerinin tüm genetik durumunu gösterecek bir test olmadığını vurgulayan Türkiye İş Bankası grup şirketleri arasında yer alan Bayındır Sağlık Grubu, Bayındır Söğütözü Hastanesi Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Nuri Danışman, perinatal ve genetik danışmanlık çalışmalarının önemi konusunda bilgiler verdi. 

Hamilelik döneminde anne karnındaki bebeğin sağlık durumu ile ilgili bilgi almak adına çeşitli testler yapılıyor. Gebelik süresince haftaya göre planlanan tarama testlerinin zamanında yapılması hem anne hem de bebek sağlığı için büyük bir önem taşıyor.  

GEBELİKTE GENETİK TEST DİYE BİR KAVRAM YOK!

Gebelikte genetik test diye bir kavram olmadığını belirten Bayındır Söğütözü Hastanesi Perinatoloji bölümünden Prof. Dr. Ahmet Nuri Danışman,, “Genetik testler, tarama ve tanı olarak ayırt ediliyor. Genetik tanı testleri özel durumlarda, özel bilgi sistemleri ile işleyen uzmanlık uğraşlarıdır. Toplumsal dikkatimizi çekmesi gereken grup ise  tarama testleridir. Bu testler kişilere yaygın bir şekilde  sunulabilecek, göreceli, ucuz ve kolay ulaşılabilir, bilgilendirmesi ve yorumu daha çok sayıda sağlıkçı tarafından yapılabilecek ve  mümkün olduğu kadar yüksek oranda genetik hastalıktan şüphelenecek özellikte olan testler olarak biliniyor. Tarama testi bir hastalık için pozitif ise tanı testinin yolu açılıyor” ifadelerinde bulundu.

PARÇA VEYA SIVI ALINARAK GENETİK TANI MATERYALİ ELDE EDİLİYOR

Gebelik sürecindeki genetik tanı testlerinin, tarama testinin pozitif sonuçlanması durumunda ve ultrasonografik bulgularda uygulandığını dile getiren Prof. Dr. Ahmet Nuri Danışman, “Birinci ve ikinci üç aylarda anne kanından yapılan tarama testleri daha geniş gebelik haftaları sürecine yayılmakla birlikte, detay ultrasonografik muayeneleri, ilk dönemde 12-13. haftalara, ikinci üç ay için ise 20-22. haftalara planlamak uygun oluyor. Bu süreçlerdeki bulgular genetik tanıyı gerektiriyorsa, fetusun plasentasından parça almak  veya  içinde bulunduğu sıvıdan örnek almak yolu ile genetik tanı materyali elde ediliyor,  laboratuvarda planlanan test gerçekleştiriliyor” dedi.

BEBEĞİN GENETİK DURUMUNU GÖSTEREN TEST BULUNMUYOR

Perinatal ve genetik danışmanlık çalışmalarının önemini vurgulayan Prof. Dr. Ahmet Nuri Danışman, “Gebelik sürecinde, gebelik öncesi ve hatta evlilik öncesi dönemde sunulacak danışmanlık ile ailede, eşlerde veya fetusda hangi genetik yaklaşımın kullanılacağı belirlenebiliyor. Dünyada olduğu gibi ülkemizde de gebelik öncesi dönemde, spinal musküler atrofi, orak hücreli anemi, kistik fibrosis gibi sıkça bilinen hastalıklar için yapılan genetik taşıyıcılık taramaları ve gebelikte yapılan down sendromu taraması gibi uygulamalar yaygın olarak gerçekleştiriliyor. Kısacası, özlemle kavuşmak istediğimiz bebeğimizin tüm genetik durumunu gösterecek bir test bulunmuyor. En önemli yol gösterici; perinatal ve genetik danışmanlık çalışmalarıdır. Taşıyıcılık taraması, hastalık taraması ve genetik hastalık tanısı ayrı kavramlar olduğu için gereğinde ve yerinde kullanılması gerekiyor” diyerek sözlerini noktaladı.